冷溶血試驗
...èshìyàn英文:coldhemolytictest概述:陣發性寒冷性血紅蛋白尿症(PCH)是一種自身免疫性溶血綜合徵,患者體內產生一種冷反應性抗體(D-L抗體),隸屬IgG,在37℃下與紅細胞不能牢固結合。當溫度降至20℃以下時,如有補體存在,D...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞黑酸尿症
拼音:hēisuānniàozhèng概述:黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。診斷:本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變爲黑色,加入...
疾病雙糖不耐受症
...現嘔吐,不能成長,出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情嚴重,預後較差。(2)先天性乳糖不耐受症:這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉,水樣多泡的酸...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...音:běnbǐngtóngniàozhèng英文:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病二糖酶缺乏症
...現嘔吐,不能成長,出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情嚴重,預後較差。(2)先天性乳糖不耐受症:這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉,水樣多泡的酸...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病蛋白定量(尿)
...綜合徵(肝豆狀核變性綜合徵)、腎小管性酸中毒、胱氨酸尿症。非炎症性間質性腎炎:非那西丁腎病、痛風腎。缺血性腎小管損害:急性腎小管壞死、鎘、汞等慢性中毒、腎移植的排斥反應。(4)腎小管分泌性蛋白尿(Tatum-Horstall蛋...
化驗及醫學檢查晶狀體異位
...括上瞼下垂、眼球震顫、小角膜等。(3)同型胱氨酸尿尿症(homocystinuria):同型胱氨酸尿尿症爲常染色體隱性遺傳病,最常影響骨骼,它是以骨質疏鬆和全身血栓形成趨勢爲特徵。晶狀體多向鼻下方異位,易於脫位至前房和玻...
眼科疾病;白內障利鈣靈
...長期調節作用,由於降鈣素的作用快速而短暫,所以,對高鈣飲食引起的血鈣升高回覆到正常水平起着重要作用。進食可刺激降鈣素的分泌。這可能與幾種胃腸激素如胃泌素、促胰液素以及胰高血糖素的分泌有關,它們都有促進...
密鈣息
...長期調節作用,由於降鈣素的作用快速而短暫,所以,對高鈣飲食引起的血鈣升高回覆到正常水平起着重要作用。進食可刺激降鈣素的分泌。這可能與幾種胃腸激素如胃泌素、促胰液素以及胰高血糖素的分泌有關,它們都有促進...