非腎上腺素增生性假兩性同體
...兒的一半爲男性的比例計算,其發生率在2%左右。病因:母親和外源性雄激素增多引起的性分化異常,包括第1孕季應用具有潛在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睾酮衍生物,包括炔孕酮、炔諾酮、異炔諾酮、達那唑、孕三烯酮...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;兩性畸形;假兩性畸形;女假兩性畸形遺傳性彈力纖維營養不良症
...高的性別患者的一級親屬的復發風險率要高;先天畸形在新生兒中佔1%~2%,當已出生1個這類畸形兒時,再次妊娠發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細胞明顯增高,常於新生兒期死亡。主要爲皮膚黏膜反覆細菌性感染,特點爲無痛性壞死,可形成潰瘍,範圍進行性擴大或導致全身性感染。新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲。最常見的病...
疾病;兒科苯丙酮酸尿
...種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後,頭髮由黑變黃...
疾病;兒科心理的發生
拼音:xīnlǐdefāshēng英文:originofmind新生兒最初條件反射的建立標誌着心理的發生。條件反射產生的時間,一般認爲在出生後2周左右。在自然條件下,新生兒最初的條件反射,常由母親餵奶的姿勢所引起,是由本體感受器迷路...
心理學與精神病學骨產道異常
...史。若爲經產婦,應瞭解既往有無難產史及其發生原因,新生兒有無產傷等。2.一般檢查測量身高,若孕婦身高在145cm以下,應警惕均小骨盆。注意觀察孕婦的體型,步態有無跛足,有無脊柱及髖關節畸形,米氏菱形窩是否對稱...
疾病肺動脈瓣狹窄
...。中度至重度的狹窄,首先糾正酸中毒,控制心力衰竭,新生兒術前可考慮應用前列腺素E1,以保持動脈導管開放,改善氧合狀況。首選治療方法是應用經皮球囊導管擴張的肺動脈瓣,多數可以獲得滿意的近期和遠期療效,即使...
疾病;兒科羊水檢查
...發育完善。胎兒肺成熟度檢查:胎兒肺成熟的檢查對判定新生兒的特發性呼吸窘迫綜合徵(idiopathicrespiratorydistresssyndrone,IRDS),亦即新生兒肺透明膜病極有意義。此種情況主要見於妊娠37周前分婚的早產兒。病死率爲50%-70%,此...
化驗及醫學檢查假肥大型肌營養不良
...性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該突變基因,與患兒的發病無關。抗肌萎縮蛋白位於肌細胞膜脂質中對穩定細胞膜,防止細胞壞死...
疾病;兒科白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病,如慢性...
疾病;兒科