澱粉樣變性周圍神經病變
...:FAPⅤ型(芬蘭型)30歲起病,初期表現爲角膜呈格子狀營養不良(latticecornealdystrophy)、潰瘍和慢性青光眼。50歲以後逐漸出現腦神經受累以及感覺和自主神經損害。此外還可有皮膚鬆弛、增厚和蛋白尿。原發性澱粉樣變性神經...
疾病;神經內科;脊神經疾病澱粉樣變性周圍神經病
...:FAPⅤ型(芬蘭型)30歲起病,初期表現爲角膜呈格子狀營養不良(latticecornealdystrophy)、潰瘍和慢性青光眼。50歲以後逐漸出現腦神經受累以及感覺和自主神經損害。此外還可有皮膚鬆弛、增厚和蛋白尿。原發性澱粉樣變性神經...
疾病家族性澱粉樣變性多周圍神經病
...:FAPⅤ型(芬蘭型)30歲起病,初期表現爲角膜呈格子狀營養不良(latticecornealdystrophy)、潰瘍和慢性青光眼。50歲以後逐漸出現腦神經受累以及感覺和自主神經損害。此外還可有皮膚鬆弛、增厚和蛋白尿。原發性澱粉樣變性神經...
疾病;神經內科;脊神經疾病EPP
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病結腦
...下嬰兒。有結核患者密切接觸史或有身體其他部位結核,營養不良、免疫功能低下者也易發生。以春冬發病較多。麻疹和百日咳常爲結腦發病的誘因。頭部外傷、手術及過勞等都可爲偶見之誘因。結核性腦膜炎的病因:結核桿菌...
高雪病
...由於不同組織中酶活性不同可有不同臨牀類型。本病爲常染色體隱性遺傳,以猶太人中多見,約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因,故發病率較高,可達8.3/10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共...
疾病Ramsay Hunt綜合徵
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腦脊液檢查
...腦脊液蛋白質的參考值因年齡和標本來源不同而有差異,成人腰池的蛋白質爲200-400mg/L,腦池蛋白質爲100-250mg/L,腦室內的蛋白質爲50-150mg/L。新生兒由於血腦屏障尚不完善。因此腦脊液蛋白質含量相對高些,6個月後小兒腦脊液中...
化驗及醫學檢查進行性脊肌萎縮
...KWD佔48%以上,病情進展緩慢,病程在10~40年。該病多爲長染色體隱性遺傳,少數爲長染色體顯性遺傳,男性病人多於女性。症狀體徵:(1)發病年齡約30歲,稍早於ALS,男性多見;(2)擊襲起病,表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動...
疾病;神經內科結核性腦膜炎
...下嬰兒。有結核患者密切接觸史或有身體其他部位結核,營養不良、免疫功能低下者也易發生。以春冬發病較多。麻疹和百日咳常爲結腦發病的誘因。頭部外傷、手術及過勞等都可爲偶見之誘因。結核性腦膜炎的病因:結核桿菌...
感染內科;細菌性感染;分枝桿菌感染;結核;神經內科;中樞神經系統感染;疾病;感染性疾病;神經系統疾病