進行性骨幹發育不良
...可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發育差,步行晚,步態不穩,呈“鴨步”...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病Segawa病
...態怪異等爲首發症狀,晨輕暮重爲主要臨牀特點,尤其有家族遺傳史者,應高度懷疑本病。可疑患者給予口服小劑量多巴製劑,多數在1~3天症狀緩解,若無效,可適當增加劑量,國外報道(Torbjoerna,1991),卡比多巴/左旋多巴...
疾病;神經內科;運動障礙疾病微管結合蛋白
...微管結合蛋白,在微管結構中約佔10~15%。一類主要的MAPs家族叫作裝配MAPs(assemblyMAPs),作用是將微管在胞質溶膠中進行交聯。這些MAPs的結構中具有兩個結構域,一個是鹼性的微管蛋白結合結構域,另一個是酸性的外伸的結構域。根據...
生物學絕經後子宮內膜癌
...歲者的1.5~2.5倍。遺傳因素:有卵巢癌、腸癌或乳腺癌等家族史者,患內膜癌的可能性較無家族史者高。發病機制:子宮內膜癌的發生與宮頸癌相同,亦遵循由良性增生至癌變的演變過程。子宮內膜癌的發展過程是:正常增生的...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病;疾病心尖肥厚型心肌病
...0~50歲居多,男性遠比女性多見。約1/3~1/2病人有心肌病家族史。1/3~1/2病人可能有高血壓、長期劇烈運動或酗酒史。部分病例可有胸痛、胸悶、心悸等症狀。胸痛可酷似冠心病心絞痛,但一般持續時間長,舌下含服硝酸甘油往...
疾病;心血管內科家族性地中海熱
...:jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Azorean病
...本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種及黃種人家族中也發現有此病存在。我國1988年首見報告,故此處將其列出單獨敘述。Machado-Joseph病無特效治療。有報告抗膽鹼藥可使症狀減輕。年輕起病的,伴發肌束顫動的病者極...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種及黃種人家族中也發現有此病存在。我國1988年首見報告,故此處將其列出單獨敘述。Machado-Joseph病無特效治療。有報告抗膽鹼藥可使症狀減輕。年輕起病的,伴發肌束顫動的病者極...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種及黃種人家族中也發現有此病存在。我國1988年首見報告,故此處將其列出單獨敘述。Machado-Joseph病無特效治療。有報告抗膽鹼藥可使症狀減輕。年輕起病的,伴發肌束顫動的病者極...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病多巴反應性肌張力障礙
...態怪異等爲首發症狀,晨輕暮重爲主要臨牀特點,尤其有家族遺傳史者,應高度懷疑本病。可疑患者給予口服小劑量多巴製劑,多數在1~3天症狀緩解,若無效,可適當增加劑量,國外報道(Torbjoerna,1991),卡比多巴/左旋多巴...
疾病;神經內科;運動障礙疾病