Austin型幼兒腦硫脂病
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Louis-Bar氏綜合徵
...縮。鑑別診斷:(一)顱底陷入症(basilarinvagination)爲先天性畸形。絕大多數在成年後起病,臨牀症狀與畸形程度可不一致,病情多進展緩慢,但呈進行性加重。主要表現聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞嚥困難等後組顱神...
疾病新生兒疾病篩查管理辦法
...新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生...
法規文件羊水檢查
...澱粉酶測定方法詳見“臨牀生物化學和生物化學檢驗”。先天性遺傳性疾病的產前診斷:先天性疾病包括遺傳性疾病,即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色...
化驗及醫學檢查GB/T 26343—2010 學生健康檢查技術規範
...、腫脹、耵聹栓塞、異物、分泌物、腫物、瘻管以及有無先天性外耳道閉鎖等。5.8.3.2.2鼓膜檢查用耳鏡檢查鼓膜,操作方法同5.8.3.2.1觀察鼓膜有無充血、腫脹、混濁、增厚、穿孔、萎縮、疤痕、鈣斑,有無鼓膜積液影。5.8.3.2.3乳...
詞條;法規文件;中華人民共和國國家標準;學校衛生;健康檢查;技術規範皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...ngbúliáng)疾病名稱皮膚再生不良(皮膚再生不良)疾病別名先天性皮膚缺陷疾病分類皮膚性病科疾病概述皮膚再生不良又名先天性皮膚缺陷,是小兒出生時即有的皮膚及皮下組織的先天性缺陷。出生時即有皮損。好發於頭部、四肢...
疾病;皮膚性病科腸旋轉不良
...音:chángxuánzhuǎnbùliáng英文:malrotationofintestine疾病別名先天性腸旋轉不良,先天性腸迴轉不全,malrotationofintestine,congenitalmalrotationofintestine疾病代碼ICD:K63.8疾病分類兒科疾病概述腸旋轉不良是指胚胎期腸管以及腸繫膜上動脈爲軸心...
疾病;兒科胃內隔膜
...除梗阻。一般預後好。預防:對伴羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽鹼酯酶同時升高有助於產前診斷。流行病學:胃內隔膜(gastricdiaphragm)爲較少見的畸形,是幽門閉鎖的一種類...
疾病;消化內科腦性癱瘓
...癱的損害可發生於產前、產中或產後期。產前因素如腦部先天性發育缺陷、宮內感染(TORCH綜合徵,即火炬綜合徵)、對乙醇或藥物依賴及吸食可卡因均可引起產前缺氧導致腦癱的發生。產中因素主要是產程中的創傷和窒息。產...
疾病