柯魯病
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染;疾病眼皮膚白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病進行性風疹全腦炎
...的小兒在青少年早期發生本病,表現爲進行性痙攣狀態,共濟失調,智能損害和驚厥。如果一個先天性風疹的病兒出現進行性神經症狀,伴有腦脊液細胞計數,總蛋白含量和丙種球蛋白含量增高,腦脊液和血清中風疹病毒抗體效...
疾病;神經內科變形性肌張力障礙
...是斜頸,也有的以軀幹或骨盆肌的扭曲姿勢爲主要特徵。隱性遺傳型者多以一側下肢的步態異常或手的姿勢異常爲首發表現,走路時呈內翻足體位,書寫時有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發性,因自主動作而誘發,...
疾病;兒科West氏綜合徵
...白癡階段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6...
疾病髓母細胞瘤
...(68.75%)、嘔吐(53.75%)、走路不穩(36.25%)。以後可出現複視、共濟失調、視力減退。疾病描述髓母細胞瘤(medulloblastoma)好發於兒童,僅次於星形膠質細胞瘤而佔第2位,其發生率佔兒童顱內腫瘤的25%,發病年齡75%爲15歲以下,偶...
疾病;神經外科Cestan-Chenais氏綜合徵
...吞嚥和構音困難、眩暈、嘔吐、眼球震顫、向患側傾倒、共濟失調、面部感覺障礙、Horner氏綜合徵;病竈對側痛溫覺障礙和錐體束徵。鑑別診斷:(一)閉塞性血管病爲延髓病變常見原因,只有累及延髓外側部(缺血軟化)方出...
疾病病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病,必須瞭解雙方家族史。(一)常染色體顯性遺傳病1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件成人多囊腎
...但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短,而成人多囊腎通常40歲前不出現症狀,肝臟、脾臟、胰腺也可見到相同形態的多發囊腫。多囊腎體積比正常腎大,其表面滿布大小不等的...
疾病Bourneville病
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現:結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤,如骨腫...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病