肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀...
疾病;風溼免疫科脊髓性肌肉萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科先天性色素缺乏
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病Kennedy病
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病眼皮膚白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病限雌遺傳
...yíchuán英文:hologynicinheritance限雌遺傳hologynicinheritance由X染色體上隱性基因支配的性狀,在Y染色體上存有其正常等位基因時,該性狀不會在雄體出現,只在純結合的雌體中表現出來,此現象稱限雌遺傳,是伴性遺傳的一種類型,...
生物學脊髓性肌萎縮症
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病