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假性甲狀旁腺機能低下症
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見，常有家族史，症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似，如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
癡呆
...紅細胞增多症、皮質紋狀體脊髓變性、皮質基底核變性、家族性癡呆伴痙攣性截癱，以及成人多葡聚糖體病。臨牀上可治性癡呆屬於起病原因較清楚的腦部疾病，多不屬於神經系統退行性疾病，如全身性內科疾病引起的代謝、中...
中醫學；中醫內科學；中醫診斷學；中醫病名 -
Sipple綜合徵
...瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
西普勒綜合徵
...瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
雪潑綜合徵
...瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
原發性視網膜色素變性
...訪仍未發病，才能確定。此型患者多在中年發病，一般無家族史。⑵象限性原發性視網膜色素變性：亦甚少見。特點爲病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG爲低波。熒光造影顯示病...
疾病 -
家族性脾性貧血
...口素質。疾病名稱：戈謝病英文名稱：Gaucherdisease別名：家族性脾性貧血；葡萄糖腦苷脂病；葡萄糖腦苷脂酶缺乏症；cerebrosidelipoidosis；cerebrosidosis；familialsplenicanemia；Gaucher病；glucosylceramidelipoidosis；戈謝脾腫大；腦甙病；腦甙...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
哈-斯二氏病
...發病機制在同一基底核損傷中產生不同疾病，並不清楚。神經病理有特徵性改變：蒼白球、黑質（特別是前部分）和紅核有深棕色色素沉着；顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附着在小血管壁上或遊離於組織中；大多數受累組...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
絕經與阿爾茨海默病綜合症
...脂等。保護因素有維生素B6、B12、葉酸等。約＜10%有陽性家族史的患者有發生本症的遺傳缺陷，如：早發病例與位於21染色體的澱粉樣前身蛋白（APP）基因突變，位於14染色體早老基因1、1染色體早老基因2突變有關。遲發病例與位...
婦產科；圍絕經期及絕經期相關疾病 -
絕經與阿爾茨海默病綜合徵
...脂等。保護因素有維生素B6、B12、葉酸等。約＜10%有陽性家族史的患者有發生本症的遺傳缺陷，如：早發病例與位於21染色體的澱粉樣前身蛋白（APP）基因突變，位於14染色體早老基因1、1染色體早老基因2突變有關。遲發病例與位...
婦產科；圍絕經期及絕經期相關疾病；疾病