Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病腓骨肌萎縮症
...反射減弱或消失,跟腱反射消失多見。可有四肢套式感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...反射減弱或消失,跟腱反射消失多見。可有四肢套式感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...反射減弱或消失,跟腱反射消失多見。可有四肢套式感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...反射減弱或消失,跟腱反射消失多見。可有四肢套式感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病短頸畸形
...爲,在胚胎髮育過程中,本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙,當椎體終板成熟後椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化,形成椎體間融合。少數先天性頸椎融合與遺傳有關。病理改變:此類畸形的病理變化隨着頸椎融合...
疾病熱卡誘導的高脂血症
...血癥;脂肪和糖誘導的高脂血症分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病原發性家族性高脂蛋白血癥ICD號:E78.2流行病學:高脂蛋白血癥Ⅴ型的發病率低,多在成人發病。目前沒有其他相關內容描述。病因:乳糜微粒和VLDLS增加所...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥先天性脊柱側凸
拼音:xiāntiānxìngjǐzhùcètū概述先天性脊柱側凸畸形和其他先天性畸形一樣,病因不清楚,多數學者認爲是胚胎髮育異常所致。因患者年齡、性別、畸形部位,側凸程度、節段長短、畸形類型、可屈性及進展性等情況不同,醫...
疾病糖尿病和高血壓
...糖尿病病人常合併脂代謝紊亂,長期血糖控制不良導致糖基化蛋白終產物(AGEs)增加,均可導致動脈粥樣硬化。此外,糖尿病病人常伴高胰島素血癥,同時一些生長因子(如轉化生長因子β1、胰島素樣生長因子、血小板源生長因子...
疾病;內分泌科多發性軟骨病
...酗酒、服用鹽酸肼屈嗪等有關,也有人認爲與中胚層合成障礙或蛋白水解酶異常有關,但通過對臨牀特點、實驗室檢查和病理的多年研究,越來越多資料提示它是一種免疫介導的疾病,包括體液免疫和細胞免疫。由於複發性多軟...
疾病;骨與軟骨疾病;風溼科