苯丙酮酸尿
...(DHPR)缺乏時,N正常,B明顯增加,N/B降低,B%可增高。叄磷酸鳥苷環化水解酶(GTPCH)缺乏者,尿中N和B均非常低,N/B正常。因特異性酶的測定較爲複雜困難,可進一步作BH4負荷試驗以助診斷。疾病病因本病屬常染色體隱性遺傳性疾...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅵ型
...平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲...
疾病;風溼免疫科維生素C缺乏病
...外液中存在的內切酶,能使成纖維細胞分泌出來的前膠原水解,去除氨基及羧基端附加的肽段,生成原膠原。原膠原在細胞外液中能自行聚合成膠原微纖維,但不夠穩定,韌性也較差。但細胞外液中存在的賴氨酰氧化酶(泛稱單...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病紅細胞磷丙糖異構酶
...短引起溶血性貧血等。別名:紅細胞磷丙糖異構酶紅細胞磷酸丙糖異構酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞磷酸丙糖異構酶分類:血液生化檢查酶類測定紅細胞磷酸丙糖異構酶的測定原理:同分光光度法測定原理。試劑:檸檬酸(...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定酶
...根據其催化性質將酶分爲六大類:氧化還原酶、轉移酶、水解酶、裂解酶、異構酶、連接酶。“酶”這個詞源於人類對發酵現象的認識。1837年貝採留斯和李比希把發酵理解爲催化分解反應,將酶(當時稱“酵素”)和催化作用...
生物學脂質沉積性肌病
...患者肌肉進行生化檢測方能明確。實驗室檢查:血清肌酸磷酸激酶(CK)多顯着升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也多顯着升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時,血清CK可同時升高。其他輔助檢查:肌電圖檢查多呈肌源性損害...
疾病;神經內科賈第蟲
...逃避宿主免疫反應的一種方式。表面抗原能抵抗宿主蛋白水解酶水解作用的蟲株,可逃避宿主的免疫反應。宿主的體液和細胞免疫效應對賈第蟲感染均有不同程度的保護作用。血內特異性IgG和IgM抗體通過補體(C1和C9)依賴的細...
生物學;人體寄生蟲SDM
...嚴重肝、腎功能損害者。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對一種磺胺藥過敏者對其他磺胺藥也可能過敏;(2)對呋塞米、碸類、噻嗪類利尿藥、磺脲類、碳酸酐...
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...e)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡...
疾病;腎內科;腎小管疾病磺胺-5
...嚴重肝、腎功能損害者。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對一種磺胺藥過敏者對其他磺胺藥也可能過敏;(2)對呋塞米、碸類、噻嗪類利尿藥、磺脲類、碳酸酐...