胎兒酒精綜合徵
...病代碼:ICD:Q86.0疾病分類:神經內科疾病描述:胎兒酒精綜合徵(fetalalcoholicsyndrome,FAS)係指母親在妊娠期間嗜酒,從而造成胎兒在宮內與出生後生長髮育的障礙。胎兒酒精綜合徵的主要臨牀特徵爲:患兒智力低下,特殊面容和多...
疾病;神經內科正常顱壓腦積水
...cephalus,NPH)即指顱內壓處於正常範圍的一種交通性腦積水綜合徵。主要表現爲進行性智力改變、步態異常及尿失禁。疾病描述:Hakin(1964)記載了關於成人的顱內壓正常的腦積水,1965年Adams提出了正常顱壓腦積水(normal-pressurehydroceph...
疾病;神經內科克魯遜綜合症
...後徑變短、眼眶很淺,以致不能容納整個眼球,故而出現嚴重的突眼症狀。臨牀表現1.克魯遜綜合症的典型症狀是由於上頜發育不全,特別是眶骨發育不良而造成的突眼症。少數病人亦合併有眶距增寬症。由於涉及較多的早閉顱...
Conradi病
...是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它...
疾病;皮膚性病科Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即...
疾病;皮膚性病科先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...gzhǐ(zhǐ)jīxíngzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病尖頭並指畸形
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵尖頭並指綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
拼音:Apertzōnghézhēng英文:ApertSyndrome概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouz...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵