托馬斯·亨特·摩爾根
...輻射等實驗手段,研究果蠅的遺傳突變,確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性,將多種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎原發性甲狀旁腺功能亢進症與腎病
...技術。疾病病因本病的病因迄今尚未完全闡明,最可能與基因突變有關。文獻中曾報道有幾例家系調查,均呈常染色體顯性遺傳。近年來發現,在甲狀旁腺瘤及多發性內分泌腺瘤病(MEN)I型的甲狀旁腺增生的細胞中,第11對染色體...
疾病;腎臟內科家族性高膽固醇血癥
...體基因的全長cDNA,並製成了探針,爲在DNA水平上分析FH的基因突變開闢了途徑。與此同時,Khachadurian對弄清家族性高膽固醇血癥(FH)的臨牀和遺傳特點進行了大量的研究,他的出色工作爲後來Goldstein和Brown發現LDL受體並對FH的遺...
疾病;心血管內科;高脂血症黏脂貯積症Ⅱ型
...體水解酶上都有特異性部位。目前認爲黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損,也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種...
疾病;風溼免疫科基因探針
拼音:jīyīntànzhēn英文:probe基因探針(probe)就是一段與目的基因或DNA互補的特異核苷酸序列,它可以包括整個基因,也可以僅僅是/基因的一部分;可以是DNA本身,也可以是由之轉錄而來的RNA。探針的來源DNA探針根據其來源有...
分子診斷學
...會逐漸被人們所認識,將會出現與腫瘤發生、發展相關的基因突變譜、基因甲基化譜、基因多肽譜、基因表達譜、體液蛋白質(或其他化學成分譜)、染色體譜以及細胞和組織器官的分子影像譜圖等。這些變化譜將會成爲腫瘤標...
分子診斷黏脂貯積症Ⅲ型
...體水解酶上都有特異性部位。目前認爲黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損,也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種...
疾病;風溼免疫科基因座
拼音:jīyīnzuò英文:locus[WS/T785—2021人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準];loci基因座(locus)是指基因在染色體上的位置,同一座位上可能有不同類型的等位基因;或一段DNA序列在染色體上的位置。基因座又稱座位。在分...
詞條;基因;生物學楓糖尿病
...型維生素B1是BCKD複合體的輔酶,當BCKD複合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時,則需要大量以焦磷酸硫胺素爲主組成的輔酶。臨牀表現也較輕,對大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效,但也有嬰兒患者只要用維生素B110mg...
疾病細胞分化的調節
...胞分化的調節是從一個受精卵發育爲成體動物,受一系列基因調控的結果。這些基因在發育過程中,按照時間、空間順序啓動或關閉,對胚胎細胞的生長與分化進行調節。胚胎中一些發育事件在時間上受到精確的調控。有些基因...
生物學