女性的青春期延遲
...患者PSH和LH受體異常,血FSH、LH水平升高,其他病因爲17α-羥化酶缺陷導致性激素合成障礙,半乳糖血症者十分罕見。疾病病因引起女性青春期發育延遲(femaledelayedpuberty)的病因很多,包括體質性或家族性因素、下丘腦、垂體和性...
疾病;內分泌科變形性肌張力障礙
...的神經遞質分佈異常。顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高,電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮,病的晚期可見REM睡眠減少,Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發現有的病例黑質紋狀體對多巴的攝...
疾病;兒科家族性抗維生素D骨軟化症
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血症。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病語言發育障礙
...述:由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機:1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因失去聽取語言能力,不能學...
疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血症。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病法布里氏病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性抗維生素D佝僂病
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血症。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病磷脂沉着綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病血管角質瘤綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病