順反子
...念。他發現,在一個基因內部,可以發生若干不同位點的突變,倘若在一個基因內部發生兩個以上位點的突變,其順式和反式結構的表型效應是不同的。如圖1所示,順式是野生型,反式卻是突變型,所以,基因就是一個順反子...
基因多態性
...變的,遺傳物質的變化以及由其所引起表型的改變,稱爲突變(mutation)。遺傳物質突變包括染色體畸變和基因突變。基因突變是染色體中某一點上發生化學改變,所以又稱爲點突變(pointmutation)。基因結構和遺傳表型的研究是...
奧替溴銨
...實驗中無胚胎毒性和致畸毒性,實驗顯示奧替溴銨沒有致突變作用。奧替溴銨的用法用量:口服,每次40mg,2~3次/d,飯前服用。藥物相互作用:尚未發現藥物相互作用。
消化系統藥物;胃腸解痙藥物;藥物老年骨髓增生異常綜合徵
...。MDS的發病機制至今尚未形成完整的理論。30%MDS有ras基因突變,位點的突變導致ras基因激活,從而使某些細胞發生惡性轉化,產生異常蛋白,並通過干擾細胞分化過程而使細胞代謝異常。部分病例有C-fas基因突變,C-fas基因產物...
老年病科;老年人血液系統疾病GSS
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合症
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病;感染內科;朊毒體感染1,4-苯二酚
...細胞脆性增加、低血糖、皮毛無光澤和明顯的惡病質。致突變性:微生物致突變性:鼠傷寒沙門氏菌2umol/皿。微核試驗:人淋巴細胞75umol/L。性染色體缺失和不分離:人淋巴細胞6mg/kg。DNA損傷:人骨髓500mol/L。生殖毒性:大鼠經...
癌基因
...正常的生長,以滿足細胞更新的要求。只是當癌基因發生突變後,纔會在沒有接收到生長信號的情況下仍然不斷地促使細胞生長或使細胞免於死亡,最後導致細胞癌變。癌基因一旦活化就會促使人或動物的正常細胞發生癌變。癌...
基因慢性淋巴細胞白血病(初診)臨牀路徑(2019年版)
...核型分析)/分子遺傳學[熒光原位雜交(FISH)]、TP53基因突變、免疫球蛋白重鏈可變區(IGHV)基因突變狀態、β2-微球蛋白。庫姆斯試驗(Coombstest)、骨髓形態及病理(包括免疫組織化學)、心臟超聲、心肌酶譜、凝血功能、CT...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;血液病臨牀路徑先天性醛固酮增多症
...血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;腎臟內科