蒼白球黑質紅核色素變性
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病藍色橡皮-大皰性痣綜合徵
...皮膚和腸道血管瘤同時並存,可能爲常染色體顯性遺傳。兒童期發病,不易自行消退。好發於軀幹和四肢。皮損爲藍色皮下結節,質軟如橡皮,有壓痛,直徑一般3~4cm大小,數目單發或多發不等。胃腸道損害出現黑便,可造成...
疾病;皮膚性病科感音神經性耳聾
...華氏反應;有條件者,測定風疹與細胞增大病毒抗體以及染色體檢查等。(5)若不能排除小腦橋腦角病變可行內聽道攝片檢查及顳骨CT掃描。治療方案:1、針對病因進行治療。2、血管擴張藥及神經營養藥物,如川芎嗪、丹蔘、...
疾病;耳鼻喉科腎上腺腦白質營養不良
...分佈,小腦、腦幹白質也可受累。疾病病因:呈X性連鎖隱性遺傳,基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝障礙,脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積,導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變。病...
疾病;神經內科特發性青春期延遲
...種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)單一促性腺激素缺乏症:可能爲散在性出現或是一種遺...
疾病;內分泌科Morvan 氏綜合徵
...經根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy)本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
疾病原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
疾病癲癇發作與癲癇綜合症
...傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發...
疾病;神經內科;癲癇白髮症
...出現白髮。臨牀表現:遺傳性白髮通常出生時即有,或在兒童期迅速出現。包括全身性毛髮變白的白化病和侷限性毛髮變白的斑駁病等。老年性白髮(CanitiesSenilis),其白髮常從兩鬢角開始,慢性向頭頂發展。數年後鬍鬚、鼻毛...
疾病癲癇發作與癲癇綜合徵
...傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發...
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