中國遺傳工程小鼠資源共享聯盟
...yuángòngxiǎngliánméng英文:ChinaMouseSreainResource概述:中國遺傳工程小鼠資源共享聯盟(ChinaMouseSreainResource)成立於2013年5月,發起單位爲南京大學模式動物研究所、北京大學、清華大學、中國科學院遺傳與發育生物學研究所、中...
遺傳學;組織機構遺傳過敏性皮炎
拼音:yíchuánguòmǐnxìngpíyán遺傳過敏性皮炎是與遺傳相關,具有產生IgE傾向,易伴發哮喘,過敏性鼻炎的一種慢性複發性、瘙癢性、炎症性皮膚病。患者的皮膚有以下特徵:皮膚蒼白乾燥、毛周角化,下肢魚鱗病樣改變,...
黃斑和色素上皮營養不良
...物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。...
疾病;眼科國家重性精神疾病基本數據收集分析系統管理規範(試行)
...ōujífēnxīxìtǒngguǎnlǐguīfàn(shìxíng)《國家重性精神疾病基本數據收集分析系統管理規範(試行)》由衛生部於2011年8月4日(衛辦疾控函〔2011〕722號)發佈。國家重性精神疾病基本數據收集分析系統管理規範(試行)爲加強管...
法規文件;管理規範常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...corticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswan...
疾病腓骨肌萎縮症
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性痙攣性截癱
...ticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調...
疾病;神經內科Charcot-Marie-Tooth病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病基因異常
...)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵...
疾病遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...nxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染...
疾病;皮膚性病科