脂質沉積性肌病
...數患者可存活多年。一般女性患者症狀較輕。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學常見於青少年,成人亦可發病。目前國內尚未查到權威...
疾病;神經內科CM1家族黑矇性白癡
...)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。相關藥品:乳糖酶、磷脂、葡萄糖相關檢查:β-半乳糖苷酶
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。相關藥品:乳糖酶、磷脂、葡萄糖相關檢查:β-半乳糖苷酶
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病CM1神經節苷脂貯積症
...)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。相關藥品:乳糖酶、磷脂、葡萄糖相關檢查:β-半乳糖苷酶
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Machado-Joseph 病
...Ⅱ型患者多在60歲死亡;Ⅲ型患者預後最好。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。有...
疾病;神經內科紅斑肢痛症
...措施,如有遺傳背景,預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。繼發性紅熱肢痛症,以預防原發病爲主。流行病學目前國內尚未查到相關的發病率統計學資料...
疾病;神經內科神經纖維瘤病
...預後:表現可以多樣,腫瘤惡變則預後不良。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。流行病學有文獻報告,神經纖...
疾病;神經內科智力發育障礙診療規範(2020年版)
...支持。對疑似遺傳性疾病進行的評估可以爲患者家庭提供遺傳諮詢和服務。此外,可能還需要其他專科醫生的幫助,以評估和治療其他相關問題,從而使患者得到更加全面的治療和干預。在智力發育障礙的長程管理中,需定期檢...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範IBGC
...相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶...
疾病;神經內科;運動障礙疾病