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肌緊張不足綜合徵
...多增多症等。也有酚噻嗪類藥、顱腦外傷、基底核腫瘤、代謝性疾病造成。肌張力障礙的主要臨牀特點：肌張力障礙多於10～20歲發病，初期進展較快，爾後逐漸緩慢，有時不進展或稍改善，病程不定。日本散發病例較多，其他...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
肌張力障礙綜合症
...多增多症等。也有酚噻嗪類藥、顱腦外傷、基底核腫瘤、代謝性疾病造成。肌張力障礙的主要臨牀特點：肌張力障礙多於10～20歲發病，初期進展較快，爾後逐漸緩慢，有時不進展或稍改善，病程不定。日本散發病例較多，其他...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
髮結節病
...性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳，後天性者可能是代謝性疾病的表現，或物理化學因素損壞發乾所致，如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。先天性結節性脆發病患者無特效治療，...
疾病 -
糖原貯積病Ⅴ型
...尿。(5)肌肉萎縮和肌肉肥大。疾病描述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分爲11種類型。糖原...
疾病；神經內科 -
Hallervorden-Spatz病
...素變性也稱Hallervorden-Spatz病，爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病，國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先報道，以後就以兩人名...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...1.5億以上的紅細胞酶缺陷基因攜帶者，是最常見的先天性代謝性疾病。G-6-PD缺乏是最常見的疾病，它的地理分佈幾乎與瘧疾完全重疊，因爲有益於G-6-PD攜帶者的生存。在地中海地區，非洲和美國黑人中流行率爲10%～20%。在中歐和...
化驗及醫學檢查 -
蒼白球色素性退變綜合徵
...素變性也稱Hallervorden-Spatz病，爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病，國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先報道，以後就以兩人名...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
藥物代謝產物安全性試驗技術指導原則
...的充分暴露，上述試驗中需包括毒代動力學研究。（二）遺傳毒性試驗：需以一項檢測點突變的體外試驗和另外一項檢測染色體畸變的試驗來評價代謝產物的潛在遺傳毒性。這些試驗可參考SFDA《藥物遺傳毒性研究技術指導原則...
法規文件 -
肌張力障礙綜合徵
...多增多症等。也有酚噻嗪類藥、顱腦外傷、基底核腫瘤、代謝性疾病造成。肌張力障礙的主要臨牀特點：肌張力障礙多於10～20歲發病，初期進展較快，爾後逐漸緩慢，有時不進展或稍改善，病程不定。日本散發病例較多，其他...
疾病 -
症狀性癲癇綜合徵
...的癲癇。胚胎形成以後，因種種原因導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病竈。故可以是侷限性或瀰漫性的，也可以是靜止的或進行性的。癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次於腦卒中，但家庭及社會承受的負擔明顯...
疾病；神經內科