原發性視網膜色素變性
...病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長...
疾病羊膜腔穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名alstroem 綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學Alstrom綜合徵是發生於嬰兒或兒童...
疾病;兒科細胞連鎖說
拼音:xìbāoliánsuǒshuō英文:cell-chaintheory細胞連鎖說是有關神經纖維起源的學說之一。主張多數細胞構成連鎖而參與神經纖維的形成,各細胞胞漿所形成的原纖維,集合起來而形成1條神經纖維。多數學者過去曾支持這種學說...
生物學AHA
...。抗DNA的自身免疫反應與抗組蛋白的自身免疫反應間具有連鎖性,抗DNA抗體陽性的患者常同時能檢出抗組蛋白抗體,但抗組蛋白抗體陽性並不一定伴有抗DNA抗體。別名:AHA抗組蛋白抗體的醫學檢查:檢查名稱:抗組蛋白抗體分類...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定X連鎖隱性遺傳
...隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
外陰白化病
...色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。診斷檢查:診斷:根據先天性發病和臨...
疾病;婦產科北京市開辦藥品零售企業暫行規定
...直接銷售給消費者的藥品經營企業。本規定所指藥品零售連鎖經營是指同一法人總部對其直營非法人門店統一採購配送、統一質量管理並承擔質量責任的藥品零售經營形式。第四條北京市藥品監督管理局(以下簡稱市藥監局)主...
法規文件Wiskott-Aldrich綜合徵
...:Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,呈X-連鎖隱性遺傳,主要見於兒童,成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直徑爲2.30±0.12μm)...
疾病;皮膚性病科抗組蛋白抗體
...。抗DNA的自身免疫反應與抗組蛋白的自身免疫反應間具有連鎖性,抗DNA抗體陽性的患者常同時能檢出抗組蛋白抗體,但抗組蛋白抗體陽性並不一定伴有抗DNA抗體。別名:AHA抗組蛋白抗體的醫學檢查:檢查名稱:抗組蛋白抗體分類...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定