流產
...性流產需緊急處理。如處理不當或處理不及時,可能遺留生殖器官炎症,或因大出血而危害孕婦健康,甚至威脅生命;此外,流產易與婦科某些疾病混淆。妊娠於20周前終止,胎兒體重少於500克,稱爲流產(1966年世界衛生組織)...
疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...徵。體格肥胖,傻,瞎。多指(趾)或並指(趾)畸形,生殖器發育不良眼底可見色素性視網膜炎半乳糖血症遺傳性酶缺陷引起半乳糖代謝障礙(常染色體隱性遺傳)生後一段時間正常,數週至數月後餵養逐漸困難或拒食。智力...
中華人民共和國衛生行業標準McCune-Albright綜合徵
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病骨膜發育不良
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良Alport綜合徵
...因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病陰莖皮瓣尿道成形術
...殖結節的腹側形成一條縱長的溝槽,即尿道溝,它隨胎兒發育從後向前閉合成爲尿道。發育過程中遇有障礙,尿道溝不能完全閉合到陰莖頭的尖部,則造成部分裂開,形成尿道下裂。病兒陰莖頭常扁平或呈新月狀,陰莖腹側的包...
小兒外科手術;尿道、陰囊及其它疾病的手術;尿道下裂修補術;手術Werner綜合徵
...ng疾病別名成人早老症疾病分類皮膚性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞...
疾病;皮膚性病科大腦發育不全
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
Perlmann綜合徵
概述:多囊腎(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形精神發育不全
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神科;心理學與精神病學;疾病