甲狀腺激素抵抗綜合症
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病CM1黑蒙性白癡
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甲狀腺激素抵抗綜合徵
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病CM1家族黑矇性白癡
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常投擲運動
...發病,常伴智能障礙、震顫和痙攣性癱瘓等。3.抽動穢語綜合徵(Tourette’ssyndrome)見於兒童,表現快速、刻板的反覆不規則多發性肌肉抽動,常累及頭面部、頸肌羣和咽喉肌,還有發怪聲或吐髒話。4.Huntington舞蹈病多見於中年以上...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂沉積症
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Try
...代謝過程發生障礙所致的疾病可見於肝功能衰退、色氨酸尿症、羥基犬尿氨酸尿症和黃酸尿症等,後3者爲遺傳性疾病,是由於從色氨酸到煙酸及輔酶Ⅰ的主要代謝途徑發生障礙。血漿中色氨酸分爲遊離的和白蛋白結合的2部分,...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸PD
...症狀性帕金森病。帕金森症候羣(Parkinsonism)是一組臨牀綜合徵,其中絕大多數(90%)爲原發性帕金森病(parkinsondisease,PD),其餘由可引起類似原發性帕金森病表現的各種繼發性帕金森綜合徵和帕金森疊加綜合徵組成。特發性...
疾病;神經系統疾病;運動障礙;帕金森及帕金森綜合徵