Ⅱ型RTA
...A)又稱Ⅱ型RTA。本病是由於近端腎小管重吸收HCO3-功能有缺陷,腎HCO3-閾值降低,尿液過多丟失HCO3-使血漿中HCO3-濃度下降而產生的高氯性酸中毒。原發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)絕大多數發生於男嬰和兒童,大多自幼起病,...
近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...A)又稱Ⅱ型RTA。本病是由於近端腎小管重吸收HCO3-功能有缺陷,腎HCO3-閾值降低,尿液過多丟失HCO3-使血漿中HCO3-濃度下降而產生的高氯性酸中毒。原發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)絕大多數發生於男嬰和兒童,大多自幼起病,...
女性的青春期延遲
...合成甲狀腺激素,促性腺激素同樣刺激氯離子在Leydig細胞轉運以合成類固醇類性激素。引起CF原發性缺陷是穿膜轉導調節因子(transmembraneconductanceregulator,CFTR)的突變,CFTR是存在於“溼”上皮頂端膜(apicalmembraneofwetepithelia)的一種慢...
疾病;內分泌科新生兒低血糖
...細胞增生症,Beckwith綜合徵、胰島細胞腺瘤。(2)內分泌缺陷:如先天性垂體功能不全、皮質醇缺乏,胰高糖素缺乏,生長激素缺乏等。(3)遺傳代謝性疾病:①碳水化合物病:如糖原累計病Ⅰ型、Ⅲ型,②脂肪酸代謝性疾病...
疾病;兒科近端腎小管性酸中毒
...A)又稱Ⅱ型RTA。本病是由於近端腎小管重吸收HCO3-功能有缺陷,腎HCO3-閾值降低,尿液過多丟失HCO3-使血漿中HCO3-濃度下降而產生的高氯性酸中毒。原發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)絕大多數發生於男嬰和兒童,大多自幼起病,...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
...天性紊亂所致。本病有常染色體顯性遺傳性肝臟酪氨酸酶缺陷的特徵,超微結構發現張力微絲積聚在棘細胞和胞質內包涵體中,這可能是酪氨酸結晶所致。臨牀表現爲程度不一的點狀、條紋狀掌蹠皮膚角化過度和角膜營養障礙。...
疾病;皮膚性病科彈性痣
...A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法,它可以使全酶在細胞內降解速度減慢,提高...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力纖維假黃瘤
...A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法,它可以使全酶在細胞內降解速度減慢,提高...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法,它可以使全酶在細胞內降解速度減慢,提高...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃斑瘤
...A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法,它可以使全酶在細胞內降解速度減慢,提高...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病