腸源性肢端皮炎綜合徵
...端皮炎,異型大皰性表皮鬆解症,慢性腸源性肢端皮炎,Brandt綜合徵,Danbolt-Closs綜合徵,腸病性肢皮炎,布蘭特綜合徵,布蘭特氏綜合徵,當-克二氏綜合徵疾病代碼ICD:L98.8疾病分類兒科疾病概述腸源性肢端皮炎綜合徵(acrodermatitisenteropathicas...
疾病;兒科蘋果酸脫氫酶
...píngguǒsuāntuōqīngméi英文:malatedehydrogenase概述:蘋果酸脫氫酶是細胞溶酶體中的一種氧化還原酶。蘋果酸脫氫酶的醫學檢查:檢查名稱:蘋果酸脫氫酶分類:血液生化檢查酶類測定取材:血液蘋果酸脫氫酶的測定原理:同分光...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定羊水檢查
...低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合徵,肌營養不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正常,一半工半爲患者;女胎一半正常,一半爲基因攜帶...
化驗及醫學檢查腎動脈血栓形成和栓塞
...、遠期預後與原發病的治療有效性有關,如先天性蛋白C缺乏症患者及時給予蛋白C製劑可收到顯著療效,系統性紅斑狼瘡、骨髓纖維化症等因臨牀尚無確切有效的治療方法,溶栓或取栓治療爲其對症處理的一部分,其預後視病人...
疾病;腎臟內科有汗性外胚葉發育不良
...良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2.組織病理示頭皮內毛囊及皮脂腺稀少,僅殘留少數毛髮,汗腺無...
疾病;皮膚性病科白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南維生素B6依賴綜合徵
...,則需用口服B6約2mg/kg/d。臨牀表現:在嬰兒期,吡哆醇缺乏症的主要症狀爲全身抽搐,其他表現爲末梢神經炎、皮炎及貧血等。6個月以內的嬰兒出生後如餵養食物中缺乏維生素B6,可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽...
疾病壞膽固醇
...導致動脈管腔內發生變化,但人們往往感覺不到任何身體異常。因此,專家建議,男性超過45歲、女性絕經後以及有高血壓、糖尿病、早發心腦血管疾病等高危因素或家族史的人羣,應每半年到1年做1次血脂檢測,做到早發現、...
營養學尿17-羥皮質類固醇
...於腎上腺皮質功能亢進症(腫瘤或增生引起)、異位ACTH綜合徵、手術、肥胖症、甲狀腺功能亢進症、急性病或大量激素(可的松)治療過程中、胰腺炎等。附註:(1)尿17-羥皮質類固醇的檢測可受到不少治療藥物的影響,如水...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查馬凡綜合徵
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;心血管內科