甘露糖苷過多症
...英文名稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遺傳性壓力易感性周圍神經病
...性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病。本病可見於任何年齡,7~62歲均有病例報道,平均發病年齡爲20歲,男女無差異。主要臨...
疾病;神經內科遺傳過敏性皮炎
拼音:yíchuánguòmǐnxìngpíyán遺傳過敏性皮炎是與遺傳相關,具有產生IgE傾向,易伴發哮喘,過敏性鼻炎的一種慢性複發性、瘙癢性、炎症性皮膚病。患者的皮膚有以下特徵:皮膚蒼白乾燥、毛周角化,下肢魚鱗病樣改變,...
新生兒疾病篩查管理辦法
...病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代...
法規文件科布內病
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病甘露糖苷貯積症
...英文名稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常表皮溶解性大皰
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南大皰性表皮鬆解
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病