雷凡斯坦綜合徵
...或亮氨酸取代則表現爲睾丸女性化,說明在雄激素引起的男性化過程中還有其他因素的影響。診斷檢查診斷:雷凡斯坦綜合徵的臨牀表現與類固醇5α-還原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之處,特別是青春期前患者。在出生的第1...
疾病;內分泌科性偏好障礙診療規範(2020年版)
...親暱行爲或異性裸體作爲自己獲得性興奮的偏愛方式。以男性多見,多通過廁所、浴室、臥室的窗戶孔隙進行這些活動。(二)露陰症(exhibitionism):反覆多次在陌生異性毫無預料的情況下暴露自己的生殖器以達到性興奮的目...
詞條;精神障礙;診療規範;成人人格和行爲障礙持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...常基因位於兩個X染色體之一上,屬雜合子,病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上,是純合子,病變重,多在子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男性病例是自發突變所致,症狀並不重。本病臨牀表現爲:女性...
疾病;皮膚性病科嬰幼兒性青光眼
...礙了房水排出所致的先天性青光眼。本病屬遺傳性疾病。男性多於女性。多爲雙眼發病,單眼發病者約爲25-30%。約80%在1歲以內出現症狀和體徵,其餘在1-6歲顯示出來。其主要表現有畏光、流淚、眼瞼痙攣,角膜...
疾病;眼科隱睾
...對於睾丸的正常發育和生精是非常重要的。XY遺傳基因是男性性徵、睾丸形成的重要基因。內分泌、遺傳及物理機械因素可影響睾丸的正常下降。診斷:如果隱睾位於腹股溝管內及腹內高位或者睾丸缺如,臨牀檢查常常摸不到睾...
疾病女性假兩性畸形
...兒的細胞染色體核型爲46XX,性腺爲卵巢,而外生殖器有男性表現,如陰蒂增大、尿道下裂、大陰脣閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境,具體病因有三種:①先天性腎上腺皮質增生,皮質激素合成中21羥化...
疾病;婦產科蛋白質營養不良
...見瘀點。晚期病例在耳廓周圍、膝上、肘前、腋、趾間、包皮和脣中部出現線狀皸裂。粘膜損害有口角炎,應與核黃素缺乏症相鑑別,其它還有眼乾燥、脣炎、口腔炎和口腔潰瘍、舌乳頭萎縮,並可累及肛門和女性陰道。患兒指...
疾病;皮膚性病科安君可
...能抑制垂體促性腺激素的分泌,使體內睾酮水平降低。對男性尚能抑制精子生成,明顯減少精子數及其活動度,降低精液生化組成及精子穿透宮頸黏液的能力,但都是可逆的。環丙孕酮的藥代動力學:環丙孕酮口服後可被吸收,...
小腦扁桃體下疝畸形
...部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢,女性多於男性;年齡13~68歲,平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人,Ⅱ型多見於嬰兒,Ⅲ型多見於新生兒期,Ⅳ型常於嬰兒期發病。疾病描述小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形...
疾病;神經內科兩性畸形
...性染色體、梁色質、性腺及外生殖器的不一致,可分型爲男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形。分類分型男性假兩性畸形:1男性外生殖器型2外生殖器似男非男3睾丸女性化綜合徵女性假兩性畸形真兩性畸形治療原...