變形性骨炎
...,其發病機制未明。有人認爲與染色體18q21~22體質性雜合子丟失(lossofconstitutionalheterozygosity,LOH)有關。Hansen等發現,在染色體18q的18S60和18S42之間含有腫瘤抑制位點。丟失這些位點可導致骨肉瘤的發生。同時這一部位也是家族...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病血清三酰甘油
...示VLDL-C/血清TG>0.3或VLDL-C/VLDL-TG>0.35;apoE分型多爲E2/E2純合子。④Ⅴ型爲乳糜微粒和VLDL都增多,TG有高達10g/L以上的,這種情況可以發生在原有的家族性高TG血癥的基礎上,繼發因素有糖尿病、妊娠、腎病綜合徵、巨球蛋白血癥...
血液生化檢查;脂類測定;化驗及醫學檢查血清甘油三脂
...示VLDL-C/血清TG>0.3或VLDL-C/VLDL-TG>0.35;apoE分型多爲E2/E2純合子。④Ⅴ型爲乳糜微粒和VLDL都增多,TG有高達10g/L以上的,這種情況可以發生在原有的家族性高TG血癥的基礎上,繼發因素有糖尿病、妊娠、腎病綜合徵、巨球蛋白血癥...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定地中海貧血臨牀路徑(2016年版)
.../β鏈合成比值基本正常,產生靜止型α地中海貧血(α2雜合子)。b)α0基因與正常α基因攜帶者結合,α/β鏈合成比值減少到0.7,產生α地中海貧血特徵(α1雜合子)。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。c)HbH...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑X連鎖顯性遺傳
...爲男性的1倍。另外,從臨牀上看,女性患者大多數是雜合子,病情一般較男性輕,而男患者病情較重。抗維生素D佝僂病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作爲X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙爲特徵...
地中海貧血臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
.../β鏈合成比值基本正常,產生靜止型α地中海貧血(α2雜合子)。(2)α0基因與正常α基因攜帶者結合,α/β鏈合成比值減少到0.7,產生α地中海貧血特徵(α1雜合子)。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。(3...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑丙酮酸激酶
...礙性貧血。遺傳性和獲得性紅細胞丙酮酸激酶缺乏症,純合子活性顯著降低,雜合子無貧血癥狀,但酶活性降低,介於正常人和雜合子之間。化驗取材血液化驗方法酶類測定化驗類別血液生化檢查、酶類測定參考資料《新編臨牀...
生物學;化驗及醫學檢查等位基因
...。有些情況下,一對等位基因的作用相等,互不相讓,雜合子就表現出兩個等位基因各自決定的性狀,這稱爲共顯性(codominance)。1946年,談家楨在亞洲異色瓢蟲(Hormoniaaxynidis)鞘翅的色斑遺傳現象中發現的嵌鑲顯性(mo—saicdo...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學家庭性地中海熱
...率的家族性地中海熱基因增加了後代得病的概率而並非純合子。家族性地中海熱可併發腹膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性地中海熱
...率的家族性地中海熱基因增加了後代得病的概率而並非純合子。家族性地中海熱可併發腹膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常