WS/T 203—2001 輸血醫學常用術語
...法。5.2.12重組免疫印跡法recombinantimmunoblotassay,RIBA以重組基因抗原轉印到載體上,檢測相應抗體的酶免疫試驗方法。在經血傳播疾病檢測中,是檢測丙型肝炎病毒抗體更敏感更特異的方法。5.2.13快速血漿反應素試驗rapidplasmareagina...
中華人民共和國衛生行業標準神經棘紅細胞增多症
...胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失,導致定位於紅細胞膜的糖蛋白-KeⅡ抗原表達下降。目前對CA進行基因研究認爲其病變位置可能是9q21。以往文獻也曾被稱爲伴棘紅細胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈...
疾病;神經內科遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...外顯特性。1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,並進一步將該基因定位於17q12~23。1992年此基因被命名爲BRCA1。國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關係,並將BRCA1基因限定在17qD17S250~17...
疾病;婦產科男性性早熟
...遺傳缺陷爲7q11.23位點中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和彈性蛋白基因等16個基因缺失。臨牀表現爲智力遲鈍、學習障礙、認知和個性特殊,常伴性早熟。鑑別診斷依據基因缺失的檢測。(7)睾丸中毒症伴男性性早熟:本病又稱家族性男性非...
疾病;內分泌科ABO血型
...原都是在基礎抗原H的基礎上形成的。決定A、B及H抗原的基因是控制細胞合成的某種特異的轉糖基酶。在抗原A基因控制下細胞合成的轉糖基酶能使一個乙酰半乳糖胺基接到抗原H上形成A抗原;在抗原B基因控制下,合成的轉糖基酶...
血型α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...7年Sever報道檢測20萬新生兒,觀察到120例爲純合子(PiZZ)基因型個體,其中14例呈現長期膽汁淤積性黃疸。國內僅有少數個案病例報告。病因:α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏性肝病是血清中一種拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺...
疾病異位ACTH綜合徵
...於腫瘤細胞內染色體組中某些肽合成(包括肽類激素)的基因出現隨機性阻以後抑解除,從而合成這些正常時不合成肽。二、APUD細胞學說認爲可泌異位激素的腫瘤都是起源於在胚胎學上與正常內分泌組織的前體有關的細胞,胺...
疾病;內分泌科嬰兒家族性瀰漫性硬化
...aldiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...aldiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發...
神經內科;脂類沉積病;疾病無形體病
...克體,其所致疾病稱爲人粒細胞埃立克體病。後經16SrRNA基因序列的系統發育分析,發現該種嗜粒細胞病原體與無形體屬最相關,因此,將其歸於無形體屬的一個新種,命名爲嗜吞噬細胞無形體,其所致疾病也改稱爲人粒細胞無...
疾病