Bourneville病
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病帕金森病性癡呆
...及藍斑爲主的腦損害。1.遺傳因素部分病例(10%~15%)爲常染色體顯性遺傳模式。但儘管基因研究已有所發現,學術界仍存在較多爭議,可能與多基因遺傳有關,目前尚難定論,有待進一步研究。2.自由基損傷和氧化磷酸化缺失目前...
疾病;精神科結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科周圍神經澱粉樣變性
...:FAPⅤ型(芬蘭型)30歲起病,初期表現爲角膜呈格子狀營養不良(latticecornealdystrophy)、潰瘍和慢性青光眼。50歲以後逐漸出現腦神經受累以及感覺和自主神經損害。此外還可有皮膚鬆弛、增厚和蛋白尿。原發性澱粉樣變性神經...
疾病;神經內科;脊神經疾病亞急性硬化性全腦炎
...8~10歲爲發病高峯期,男女患者之比爲3∶1~4∶1。隱襲起病,緩慢發展,無發熱。疾病描述亞急性硬化性全腦炎(subacutesclerosingpancephalitis,SSPE)是一種以大腦白質和灰質損害爲主的全腦炎。經研究認爲本病的發生與缺損型麻疹病...
疾病;神經內科脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科鼠傷寒
...出血、硬皮病、吸入性肺炎、臍炎、嬰幼兒肝炎綜合徵、營養不良、腸道功能紊亂、敗血症等易罹患本病。流行方式以醫院內感染多見,多發生在新生兒病室、嬰兒室、婦產科病房、兒科病房等。且呈侷限性流行或爆發。
疾病結節性硬化症
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病澱粉樣變性外周神經病
...:FAPⅤ型(芬蘭型)30歲起病,初期表現爲角膜呈格子狀營養不良(latticecornealdystrophy)、潰瘍和慢性青光眼。50歲以後逐漸出現腦神經受累以及感覺和自主神經損害。此外還可有皮膚鬆弛、增厚和蛋白尿。原發性澱粉樣變性神經...
疾病;神經內科;脊神經疾病妊娠合併特發性血小板減少性紫癜
...4~6周,少數可遷延半年或數年以上轉爲慢性。急性型佔成人ITP不到10%。2.慢性型常見於年輕女性,女性爲男性的3~4倍,起病緩慢或隱襲,症狀較輕。出血常反覆發作,每次出血可持續數天至數月。出血程度與血小板計數有關,...
疾病;婦產科