近端腎小管性酸中毒
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血症。典型病例有高氯酸血症,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒分子病
...的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病;疾病單純皰疹腦炎
...率在經濟水平低下、居住條件擁擠地區的人羣較高;兒童營養不良或其他原因所致的免疫功能低下者,較易於罹患單純皰疹病毒感染;有時可在兒童集中的區域內,如幼托機構出現暴發流行。多性伴侶性行爲者是生殖器皰疹的高...
疾病;感染內科;病毒性感染;皰疹病毒感染皰疹性腦炎
...率在經濟水平低下、居住條件擁擠地區的人羣較高;兒童營養不良或其他原因所致的免疫功能低下者,較易於罹患單純皰疹病毒感染;有時可在兒童集中的區域內,如幼托機構出現暴發流行。多性伴侶性行爲者是生殖器皰疹的高...
疾病;感染內科;病毒性感染;皰疹病毒感染男性性早熟
...以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青春期發育者。性...
疾病;內分泌科進行性骨幹發育不良
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病Krabbe病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病單純皰疹病毒腦炎
...率在經濟水平低下、居住條件擁擠地區的人羣較高;兒童營養不良或其他原因所致的免疫功能低下者,較易於罹患單純皰疹病毒感染;有時可在兒童集中的區域內,如幼托機構出現暴發流行。多性伴侶性行爲者是生殖器皰疹的高...
疾病;感染內科;病毒性感染;皰疹病毒感染腦內海綿狀血管瘤
...示家族性和(或)多發海綿狀血管瘤多見於西班牙裔,爲常染色體顯性遺傳,提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突變,其突變基因位於染色體7q長臂的q11、q22。2.後天性學說認爲常規放療、病毒感染、外傷、手術、出血後...
疾病;神經外科單純性皰疹腦炎
...率在經濟水平低下、居住條件擁擠地區的人羣較高;兒童營養不良或其他原因所致的免疫功能低下者,較易於罹患單純皰疹病毒感染;有時可在兒童集中的區域內,如幼托機構出現暴發流行。多性伴侶性行爲者是生殖器皰疹的高...
疾病;感染內科;病毒性感染;皰疹病毒感染