脊髓性肌萎縮症
...肌肉病理檢查見下述輔助檢查部分。脊髓性肌萎縮的臨牀表現:SMA-Ⅰ型:亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病緊張綜合徵
拼音:jǐnzhāngzōnghézhēng臨牀表現:最突出的症狀是患者全身肌緊張力增高,包括緊張性木僵和緊張性興奮兩種狀態。前者常有違拗症、刻板言語及刻板動作、模仿言語及模仿動作、蠟樣屈曲等症狀。緊張性木僵狀態可持續數日...
疾病Kugelberg-Welander病
...肌肉病理檢查見下述輔助檢查部分。脊髓性肌萎縮的臨牀表現:SMA-Ⅰ型:亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...肌肉病理檢查見下述輔助檢查部分。脊髓性肌萎縮的臨牀表現:SMA-Ⅰ型:亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病結節性硬化症
...制:TSC1和TSC2各引起一半的結節性硬化症,但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TS...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病脊髓性肌萎縮
...肌肉病理檢查見下述輔助檢查部分。脊髓性肌萎縮的臨牀表現:SMA-Ⅰ型:亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病氣質
...理活動和行爲在速度、強度和靈活性等動態特點上的綜合表現。氣質所指稱的是個人在行爲時所表現的一種整體性的風度,是人典型的、穩定的心理特點。主要是指人的心理活動在動力方面的特點。所謂心理活動的動力是指心理...
心理學與精神病學伴性遺傳
...sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有等位基因,其所決定的性...
生物學;DNA腦靜脈畸形
...形多見於30~40歲成人,男性稍多於女性。最常見的臨牀表現,主要爲癲癇大發作。疾病描述腦靜脈畸形也稱腦靜脈瘤,是先天性正常局部腦引流靜脈的異常擴張,其外形異常、但生理功能上爲引流靜脈。症狀體徵大多數病人臨...
疾病;神經外科多動脈炎
...脈的壞死性血管炎性疾病。隨受累動脈的部位不同,臨牀表現多樣,可僅侷限於皮膚(皮膚型),也可波及多個器官或系統(系統型),以腎臟,心臟,神經及皮膚受累最常見。結節性多動脈炎可累及人體的任何器官,但以皮膚...