巨大血小板病
...血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病苯丙酮酸尿
...益。產前診斷之前必須採集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析,產前診斷於孕9~12周取絨毛或16~18周取羊水細胞。由於STR多態連鎖分析不是直接檢測基因突變,因此在應用中必須注意臨牀診斷的準確性,千萬不能將非PAH基...
疾病;兒科遺傳平衡定律
...000,H=1/2000,p=1/2H=1/4000,即致病基因A的頻率爲0.000025。X連鎖遺傳性狀也符合遺傳平衡定律。因爲女性中的基因頻率及基因型頻率分佈和常染色體相同,而男性是半合子,其基因頻率.基因型頻率與表型頻率相同。
Bernard-Soulier綜合徵
...血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖...
疾病短視
...傳異質性,有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。常染色體隱性遺傳:根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究,病理性近視眼最常見的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。根據有:家系分...
家族性抗維生素D骨軟化症
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病短視眼
...傳異質性,有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。常染色體隱性遺傳:根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究,病理性近視眼最常見的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。根據有:家系分...
近視眼
...傳異質性,有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。常染色體隱性遺傳:根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究,病理性近視眼最常見的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。根據有:家系分...
眼科疾病;屈光;中醫學;鍼灸學原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病近視
...傳異質性,有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。常染色體隱性遺傳:根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究,病理性近視眼最常見的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。根據有:家系分...
眼科疾病;屈光;中醫學;中醫病名;中醫眼科學;其他眼病;近視;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;常見病耳針療法;常見病皮膚針療法