Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病虹膜角膜內皮綜合徵
...瞳孔異位系外胚葉發育不良性疾病,累及雙眼,常染色體隱性遺傳,多有血緣婚姻家族史。眼部表現爲晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮。可有單眼複視。晶狀體脫位是引起繼發性青光眼的原因。...
疾病線粒體病
...,故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似,但每一代發病個體多於常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代,只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞mtDNA有多重拷貝,線粒體編碼基因表現型...
疾病;神經內科常染色體隱性小腦性共濟失調
...肢體遠端肌肉萎縮和無力,下肢較上肢明顯。晚期還可見視神經萎縮、白內障、眼球震顫。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。病晚期智力發育遲緩,心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。心肌病常爲進行性。心律不齊、心力衰...
疾病;兒科致心律失常性右室心肌病
...生與遺傳因素有一定關係,常是由於伴隨外顯率降低的常染色體顯性遺傳突變所致。2.個體發育異常學說該學說認爲右心室病變系右心室先天性發育不良所致,形態學上表現爲右心室壁極薄,類似Uh1畸形的羊皮樣外觀,心肌纖維...
疾病;心血管內科Ramsay Hunt綜合徵
...例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病橄欖-腦橋-小腦萎縮
...動性眼震(OKN)異常及冷溫實驗視抑制(VS)失敗。可有視神經萎縮。自主神經功能障礙:如直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留)、性功能障礙及出汗障礙等。錐體束徵:有的作者報道在檢查橄欖體腦橋小腦萎縮患者時...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病短視
...2.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度近視的子...
短視眼
...2.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度近視的子...