老年人低鉀血
...現低血鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年低鉀血癥
...現低血鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低鉀血癥
...現低血鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂;疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀...
疾病;風溼免疫科假性痛風
...遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟骨中蛋...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸關節病
...遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟骨中蛋...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸鹽關節病
...遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟骨中蛋...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病遺傳性感覺神經病
...G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期至成年期(30~40歲)均可...
疾病;神經內科焦磷酸鈣沉積病
...遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟骨中蛋...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病黏多糖貯積症Ⅲ型
...免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10...
疾病;風溼免疫科