遺傳性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病漏斗胸
...疾病。男性較女性多見,有報道男女之比爲4∶1,屬伴性顯性遺傳。診斷:漏斗胸在臨牀上非常容易診斷,畸形一目瞭然。但要確定漏斗胸的嚴重程度則是比較困難的,目前臨牀上有很多描述方法。1.體表波紋分域圖是客觀描述...
疾病遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斑駁病
...]piebaldskin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:斑駁病:爲常染色體顯性遺傳病,皮損出生時即有,最常見於額部,合併有白髮,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可發疹,皮損大小不隨年齡增長而變化,部分病人還可合...
疾病;皮膚性病科雙行睫
...餘的睫毛,也稱副睫毛。爲先天形解毛發育異常,可能爲顯性遺傳。臨牀表現:副睫毛少則3-5根,多者20餘根。常見於雙眼上、下瞼,但也有隻發生於雙眼下睫或單眼者。一般副睫毛短小細軟,且色素少,但也有與正常睫毛相...
疾病;眼科骨軟骨瘤
...膝關節周圍之股骨下端及脛骨上端,約佔50%。發生於脊椎突向椎管內可引起截癱。2.關節周圍腫塊常爲首發症狀,一般無症狀。腫瘤較大者壓迫附近的肌腱、血管和神經時出現疼痛。3.多發性病者,身體矮小,畸形重者可有...
疾病脊椎結核
拼音:jǐzhuījiéhé概述:脊椎椎體結核約佔所有骨關節結核病人的50%~75%,曾多見於兒童,近年來青壯年居多,女性略多於男性。多發性身體負重較大的胸椎(40.3%)、腰椎(35.97%)、後依次爲胸腰椎(12.77%)和腰骶椎(...
疾病卵圓形或條狀葉形白色斑
...爲對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因...
疾病;皮膚性病科女性的青春期延遲
...另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,出生後生長障礙,女性成人平均身高爲114~130cm,身材勻稱,小頭畸形,骨齡及青春發育延遲,...
疾病;內分泌科