Ⅱ型RTA
...管和腎小球功能障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他...
Austin 型幼兒腦硫脂病
...臟器官組織內也可發生。腦組織內某些神經元喪失,星形細胞增殖,皮質較深層有微膠質反應,皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失,而“U”形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周...
疾病;風溼免疫科低血糖綜合症
...mmol/L(30mg/dl)。特發性低血糖常發生在10歲左右的兒童。遺傳性肝酶缺陷,Reye綜合徵低血低血糖也多見於兒童期。胰島素瘤多發生在13~57歲患者,男∶女發病比爲5∶1,此類患者常不耐受飢餓,有進食增多習慣,故而發胖者多...
疾病;內分泌科;低血糖Chediak-Higashi 綜合徵
...分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力...
疾病;兒科近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...管和腎小球功能障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他...
低血糖綜合徵
...mmol/L(30mg/dl)。特發性低血糖常發生在10歲左右的兒童。遺傳性肝酶缺陷,Reye綜合徵低血低血糖也多見於兒童期。胰島素瘤多發生在13~57歲患者,男∶女發病比爲5∶1,此類患者常不耐受飢餓,有進食增多習慣,故而發胖者多...
疾病肝腫瘤
...mia)應用雄激素治療者,有發生肝腫瘤的報道。如有慢性遺傳性鉻氨酸症小兒存活至2歲左右,發生肝細胞癌的危險可達40%。肝腫瘤常併發黃疸、腹水、骨質疏鬆,可導致多發骨折、貧血和血小板增多等。首要區別肝大的原因,...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤近端腎小管性酸中毒
...管和腎小球功能障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒甲狀腺激素不應症
...胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前尚無特效治療方法,由於其臨牀分類不同,治療反應多不一致,大多數臨牀學家普遍認爲垂體性甲狀腺激素不應症的療效較好。而部分靶組織對甲狀...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病扭轉痙攣
...層掃描(SPECT),對鑑別診斷有意義。2.基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。鑑別診斷本病必須與由各種原因引起的症狀性肌張力障礙相鑑別。1.症狀性肌張力障礙常有腦炎、肝豆狀核變性及藥物過量等明確病史...
疾病;神經內科