手足徐動症
...併發症。疾病病因手足徐動症(athetosis)的常見病因有:①遺傳性或家族性:多爲常染色體隱性遺傳,較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱:各種原因引起腦癱可出現手足徐動症;⑥高位頸髓病變。不同類型病因...
疾病;神經內科恩格爾曼綜合徵
...骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。疾病病因病因不明,有家族發病傾向,故可能與遺傳因素有關。病理生理Singleton(1956)認爲是血管壁的增厚致管腔變窄,組織血流減少,以致出現骨骼的非特異性骨皮質增厚,骨內外膜新骨生成,...
疾病;兒科家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...shìwǎngmóbìngbiàn英文:familialexudativevitreoretinopathy概述:家族性滲出性玻璃體視網膜病變(familialexudativevitreoretinopathy)由Criswick和Schepens於1969年首先提出並予以命名。此後在歐美及日本文獻中屢有報道。本病同時侵犯雙眼,兩側...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜血管疾病;視網膜其他血管病原發性開角青光眼
...歲以上的人,無明顯性別差異,爲雙眼性,具有家族性和遺傳性。本病眼壓升高的原因主要是由於房水排出通道(主要是小梁網)的病變,使房水排出阻力增加。本病的特點是發病隱蔽,病情進展緩慢,視乳頭凹陷擴大和萎縮,...
着色性幹皮病
...加和角化及癌變爲特徵。診斷要點:1、幼年發病,常有家族發病史。2、面部等暴露部位出現紅斑、褐色斑點及斑片,伴毛細血管擴張,間有色素脫失斑和萎縮或疤痕,皮膚乾燥。數年內發生基底細胞癌、鱗癌及惡性黑素瘤。3、...
疾病;皮膚性病科重症肌無力樣綜合徵
...期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常,不一定是MG患者,正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳,可有隔代遺傳家族史,同胞或堂表兄弟姐...
疾病;神經內科色素沉着-息肉綜合徵
...黑子病。特點是皮膚粘膜黑子伴有胃腸息肉。多數患者有家族史,本病爲常染色體顯性遺傳。有的患者表現不完全的症狀,只有色素斑或消化道之息肉。症狀體徵本病在口周、脣部(特別是下脣)、口腔粘膜有褐、黑色斑點,境界...
疾病;皮膚性病科角膜深層遺傳性營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性中胚葉營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性深部角膜營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光