Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤噬血細胞綜合徵
...組從骨髓細胞學角度提出的綜合徵,包括了良性、惡性、家族性及獲得性的噬血細胞的全身增殖性疾病,其發生多與免疫功能紊亂有關。臨牀表現:發病急,常有高熱、乏力、嗜睡、肌肉痠痛、淋巴結及肝脾腫大,也有自身免疫...
疾病;感染科多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤遺傳性球形紅細胞增多症
...ng英文:hereditaryspherocytosis;HS疾病別名先天性溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛...
疾病;血液科甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤第二批罕見病目錄
...rcoma25面肩肱型肌營養不良症Facioscapulohumeralmusculardystrophy26家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis27家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis28進行性骨化性纖維發育不良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆...
詞條;罕見病兒童自身免疫性溶血性貧血診療規範(2021年版)
...近期急性感染史、服藥史和是否有免疫性疾病病史和/或家族史。(三)查體:可能發現蒼白和黃疸,結膜和手掌尤爲明顯。患者常有心動過速和收縮期血流雜音;如急性嚴重AIHA發作,可出現心力衰竭。查體可觸及腫大的肝臟和...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;自身免疫性溶血性貧血;貧血磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...支持輕度溶血的存在。紅細胞損害是由於紅細胞膜脂質和脂蛋白成分紊亂,包括非酯化膽固醇增多、乙酰膽鹼酯酶減少、鞘磷脂減少、膽固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出現角膜混濁。類脂弓狀物和灰色點狀物覆蓋在角膜基...
疾病;腎臟內科進行性肌萎縮
...進行性肌營養不良症的診斷:根據臨牀症狀和體徵,參考家族遺傳史,再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽性發現,常可確診。鑑別診斷:進行性肌營養不良症主要需與脊肌萎縮症、慢性多發性肌炎和線粒體肌病等進行鑑別。除臨...
家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科