焦磷酸鹽關節病
...炎不伴急性關節炎發作)、E型(無症狀型)、F型(假性神經病變性關節炎型)。儘管這一分類現在仍被臨牀醫師廣泛採用,但在實際情況中這些亞型常會因症狀的互相重疊或亞型之間的互相轉化而增加診斷和分型的困難,而當...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸鈣沉積病
...炎不伴急性關節炎發作)、E型(無症狀型)、F型(假性神經病變性關節炎型)。儘管這一分類現在仍被臨牀醫師廣泛採用,但在實際情況中這些亞型常會因症狀的互相重疊或亞型之間的互相轉化而增加診斷和分型的困難,而當...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病繼發性系統性澱粉樣變
...用於繼發性系統性澱粉樣變的效果並不滿意。秋水仙鹼對家族性地中海發熱性澱粉樣變有效,可阻止病情的發展和防止腎功能衰竭。疾病名稱:繼發性系統性澱粉樣變英文名稱:secondarysystemicamyloidosis別名:繼發性系統性澱粉樣...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變CM1神經節苷脂沉積症
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Ramsay Hunt綜合徵
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病神經節苷脂沉積病
...行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經元中的沉積,產生嬰兒性家族性黑矇性癡呆,稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害較重,視網膜變性,脊髓和周圍神經均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂貯積症
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)
...、具有侵襲性的兒童肺部惡性腫瘤,常累及胸膜和肺,有家族發病傾向。PPB發病率爲0.35/10萬~0.65/10萬,約佔兒童原發肺腫瘤的15%,絕大多數患兒發病年齡均6歲,12歲的兒童發病較爲少見。PPB的發病率低,臨牀表現缺乏特異性,...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;胸膜肺母細胞瘤肌陣攣性小腦協同失調
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病朊毒體感染
...病、庫魯病、傑茨曼-斯脫胎司勒--史茵克綜合徵、致死性家族性失眠症等一類被稱之爲“傳染性海綿獎腦病”的神經系統退行性變性疾病,這類疾病可呈傳染性、散發性或遺傳性發生。人類的朊毒體病具有以下基本特徵:主要病...
疾病;感染科