賴利-戴綜合症
...izōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...izōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病噬血細胞綜合徵
...組從骨髓細胞學角度提出的綜合徵,包括了良性、惡性、家族性及獲得性的噬血細胞的全身增殖性疾病,其發生多與免疫功能紊亂有關。臨牀表現:發病急,常有高熱、乏力、嗜睡、肌肉痠痛、淋巴結及肝脾腫大,也有自身免疫...
疾病;感染科Riley-Day綜合徵
...yzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病世界地中海貧血日
拼音:shìjièdìzhōnghǎipínxuèrì世界地中海貧血日(InternationalThalassaemiaDay,ITD),簡稱世界地貧日,設在每年的5月8日。2019年5月8日是第26個“世界地貧日”。世界地中海貧血日的由來:由國際地中海貧血聯合會(簡稱國際地貧聯盟...
詞條;健康日家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...碼:ICD:E78.8疾病分類:心血管內科,內分泌科疾病概述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內...
心血管內科;內分泌科;疾病Gardner綜合徵
...ghézhēng概述:Gardner綜合徵,又稱爲魏納-加德娜綜合徵、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合徵、家族性結腸息肉症。系染色體顯性遺傳疾病,爲單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組...
疾病肢骨紋狀肥厚症
...病科疾病概述:肢骨紋狀肥厚症本病少見,原因不明,無家族性發病,可能屬於發育缺陷。表現皮質緻密的骨肥厚,局部皮膚增厚、多毛。一般只發生於單一肢體,但有時病變範圍較廣,患肢常縮短而引起功能障礙。不少患者自...
疾病;皮膚性病科牙齦纖維瘤病
...彩明顯,不易出血。疾病描述:遺傳性牙齦纖維瘤病又名家族或特發性牙齦纖維瘤病,爲牙齦組織的瀰漫性纖維增生。症狀體徵:可發生於乳牙萌出後,一般開始於恆牙萌出之後,牙齦廣泛地逐漸增生,可累及全口的齦緣、齦乳...
疾病;口腔科反式作用因子
...因素的調節。同一類序列特異性的反式作用因子由多基因家族所編碼,它們具有特定的蛋白質結構(如上述的鋅指結構、鹼性亮氨酸拉鍊、螺旋-環-螺旋基元等)和蛋白質結構上的同源性,因而構成反式作用因子家族,如類固醇激素受...
生物學