兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...F1是一種常染色體顯性遺傳病,是由位於染色體17q11.2的NF1基因突變導致神經纖維蛋白失活或表達下調,從而產生以神經纖維瘤爲主要特徵的一系列神經皮膚損害,可合併各種良性和惡性腫瘤。約1/2的病例爲家族性;其餘則是新生...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病傳染性非典型肺炎
...肺水腫及透明膜形成。病程3周後有肺泡內機化及肺間質纖維化,造成肺泡纖維閉塞。可見下血管內微血栓和肺出血,散在的小葉性肺炎、肺泡上皮脫落、增生等病變。肺門淋巴結充血、出血及淋巴細胞減少。診斷檢查1、流行病...
疾病;感染科原發性支氣管肺癌臨牀路徑(2017年縣醫院適用版)
...療+放療3.新輔助化療+手術+輔助化療(或聯合放療)。4.基因突變陽性的患者給予靶向治療#。1.基因突變陽性者給予靶向治療#。2.非突變者給予化、放療爲主的多學科治療。1.基因突變陽性者給與靶向治療#。2.非突變者給予化療加...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;呼吸內科臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑嚴重急性呼吸道症候羣
...肺水腫及透明膜形成。病程3周後有肺泡內機化及肺間質纖維化,造成肺泡纖維閉塞。可見下血管內微血栓和肺出血,散在的小葉性肺炎、肺泡上皮脫落、增生等病變。肺門淋巴結充血、出血及淋巴細胞減少。診斷檢查1、流行病...
疾病;感染科;傳染病脆性X 染色體
...組和擴增假說;④不穩定性前突變假說;⑤常染色體阻抑基因效應假說。Jacobs等認爲男女生殖細胞質的基因可有相同的突變頻率,均是向下傳遞。脆性X染色體患者可能是經過兩個階段基因工程突變而向下傳遞給父或母,但父或...
疾病;兒科常染色體隱性小腦性共濟失調
...現已知本病累及多個系統,臨牀表現複雜多樣。隨着致病基因被克隆以及發現基因有GAA叄核苷酸重複擴展,對本病的發病機制有了新的瞭解。症狀體徵1.典型病例起病年齡2~16歲,平均11歲。絕大多數在20歲以前起病。首發症狀爲...
疾病;兒科腫瘤
...:腫瘤是機體在各種致瘤因素作用下,局部組織的細胞在基因水平上失掉了對其生長的正常調控,導致異常增生而形成的新生物。這種新生物常形成局部腫塊,因而得名。正常細胞轉變爲腫瘤細胞後就具有異常的形態、代謝和功...
纖維支氣管鏡
...ranulomatosis)及淋巴瘤樣肉芽腫等。6.其他如瀰漫性肺間質纖維化、結節病、特發性肺含鐵血黃素沉着症、肺泡蛋白沉着症及肺出血-腎炎綜合徵等。準備:1.術前應向病人適當解釋該技術的目的、方法,以取得病人配合。2.應常規...
帕-斯病
...及血管增生,常形成肉芽腫樣結構,偶或壞死,晚期發生纖維化,其瘤巨細胞稱Reed-Sternbery細胞(簡稱R-S細胞),有診斷價值。典型的R-S細胞體積較大,直徑15~45μm,圓或卵圓形,亦可稍不規則,埋在背景細胞中,胞質較豐富,...
疾病;血液科;白細胞疾病;淋巴瘤淋巴肉芽腫
...及血管增生,常形成肉芽腫樣結構,偶或壞死,晚期發生纖維化,其瘤巨細胞稱Reed-Sternbery細胞(簡稱R-S細胞),有診斷價值。典型的R-S細胞體積較大,直徑15~45μm,圓或卵圓形,亦可稍不規則,埋在背景細胞中,胞質較豐富,...
疾病;血液科;白細胞疾病;淋巴瘤