X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...yrosinekinase,Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3~22,包括19個外顯子(exon),編碼的蛋白產物屬於胞漿酪氨酸激酶家族(Btk),可分爲PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶區(亦稱SH1)等5個功能區。Btk的Src激酶家族(Lyn,...
疾病;兒科明尼蘇達人格測驗
...殊量表中,經常使用的研究用量表有:A焦慮及壓抑、MAS外顯性焦慮。Es自我力量、Dg依賴性、Do支配性、Re社會責任感、Pr偏見、st社會地位、Cn控制力。使用研究用量表必須做完566題。MMPI測查形式主要爲卡片式或手冊式。另外還...
心理學與精神病學;量表格子狀角膜變性
...8.5流行病學:格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯率可達100%,Ⅲ型爲...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良巴特綜合症
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病格子狀角膜營養不良
...8.5流行病學:格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯率可達100%,Ⅲ型爲...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良巴特綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病巴特爾綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病耳瘻
...呈雙側或單側耳瘻,較少見的耳垂瘻或對耳屏瘻也由不同外顯率的常染色體顯性基因所遺傳。耳瘻在不同人種中發生率各異,在英國不列顛人種中約爲0.2%。中醫辨證分型:邪毒外襲證:耳瘻·邪毒外襲證(earfistulawithpatternofexter...
疾病;皮膚性病科;中醫學;中醫耳鼻喉科學;中醫耳科;耳瘻