萊伯遺傳性視神經病
...檢查可早期發現有發病可能的患者及攜帶者,因此可用於遺傳諮詢,對無症狀而有輕微血管改變者,有可能在數年後發病。2.腦誘發電位(EPS)以及頭顱CT,MRI檢查部分病例可發現與多發性硬化相符的情況。3.視網膜電圖(ERG)檢...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病毛細血管擴張性共濟失調
...的主要原因是肺部感染。預防:遺傳病治療困難,應進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。流行病學尚未查到權威性的較...
疾病;神經內科Leber遺傳性視神經病變
...檢查可早期發現有發病可能的患者及攜帶者,因此可用於遺傳諮詢,對無症狀而有輕微血管改變者,有可能在數年後發病。2.腦誘發電位(EPS)以及頭顱CT,MRI檢查部分病例可發現與多發性硬化相符的情況。3.視網膜電圖(ERG)檢...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病扭轉痙攣
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。流行病學尚未查到...
疾病;神經內科青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆CM1 神經節苷脂貯積症
...)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。流行病學本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。
疾病;風溼免疫科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆智力發育障礙
...支持。對疑似遺傳性疾病進行的評估可以爲患者家庭提供遺傳諮詢和服務。此外,可能還需要其他專科醫生的幫助,以評估和治療其他相關問題,從而使患者得到更加全面的治療和干預。在智力發育障礙的長程管理中,需定期檢...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙精神發育遲滯
...支持。對疑似遺傳性疾病進行的評估可以爲患者家庭提供遺傳諮詢和服務。此外,可能還需要其他專科醫生的幫助,以評估和治療其他相關問題,從而使患者得到更加全面的治療和干預。在智力發育障礙的長程管理中,需定期檢...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙CM1黑蒙性白癡
...)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。相關藥品:乳糖酶、磷脂、葡萄糖相關檢查:β-半乳糖苷酶
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常