葡萄糖腦酰胺沉積病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病合成生物學
...通過人工設計和構建生物系統,涉及多學科和技術,包括基因工程、調節網絡、生物合成、機電工程、納米技術、計算機模擬等多學科。通過對生命運作過程的掌握,利用其他學科的技術重塑一種具有特定生理功能的生物體系,...
H7N9禽流感病毒核酸檢測試劑盒(PCR-熒光探針法)
...試劑盒基於實時熒光PCR技術,分別選取H7N9禽流感病毒的HA基因和NA基因保守區作爲擴增靶區域,設計特異性引物探針,通過一步法實時熒光PCR體系擴增對H7N9禽流感病毒進行定性檢測。反應體系中除特異性引物和特異性熒光探針外...
醫療器械APC抵抗
...地區的差異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏着絲粒距離
...meredistance着絲粒距離(centromeredistance)指在染色體圖上某基因與着絲粒之間的距離。在子囊胞子成直線排列於子囊內的某種鏈孢菌中,因爲由減數第二次分裂所產生的子細胞排列在子囊的一端,所以,根據四分體分析可以區別減...
生物學發生遺傳學
...ntalgenetics發生遺傳學是遺傳學的一個分支學科。主要研究基因如何控制生物胚胎髮育的問題。從遺傳的觀點看,生物的發育就是由基因型逐漸轉變爲表現型的過程。基因控制發育的特點是有時序性和空間性。從受精卵開始,經過...
遺傳;學科名;生物學單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...7年Sever報道檢測20萬新生兒,觀察到120例爲純合子(PiZZ)基因型個體,其中14例呈現長期膽汁淤積性黃疸。國內僅有少數個案病例報告。病因:α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏性肝病是血清中一種拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺...
疾病