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Alport 綜合徵
...音：Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病－耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜合...
疾病；兒科 -
遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...英文：hereditaryelliptocytosis疾病分類：普通外科疾病概述：遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25％以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞，但至多不超過15％，而遺傳...
疾病；普通外科 -
遺傳性感覺神經病
...礙的不同點,本病可分爲4種類型：Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，主要表現爲四肢遠端的感覺缺失，以雙下肢爲著，痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重，無感覺性共濟失調，有些病人可表現爲撕...
疾病；神經內科 -
尋常性魚鱗病
...個兒童期病變較劇，甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上，故幾乎全部見於男性，女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小腿部出現鱗屑。眼裂隙鏡檢查，男女均可見到在...
疾病；皮膚性病科 -
WS/T 543.3—2017 居民健康卡技術規範 第3部分：用戶卡應用規範
...具體如下：a)終端根據應用執行的情況決定從用戶卡讀取哪些記錄；b)終端選擇對應記錄所在的DF文件，然後再選對應的EF文件；c)終端根據應用執行情況和WS/T543.1中定義的對應文件的讀控制密鑰的情況，決定是否執行外部認證（...
詞條；醫療機構管理；中華人民共和國衛生行業標準；衛生標準 -
多塊狀頭皮綜合徵
...皮膚性病科疾病概述：多塊狀頭皮綜合徵是一種常染色體遺傳病，其表現性不一，可多可少，常在出生時頭皮可見未覆蓋皮膚的肌肉，愈後留下不規則的結締組織結節，其組織病理不呈瘢痕疙瘩狀，外耳可有畸形，耳屏、對耳屏...
疾病；皮膚性病科 -
畸形兒
...遺傳疾病有短指、色盲、白化病等等。但並不是父母患有遺傳病都會遺傳給胎兒。一般地，父母中只有一方患有遺傳病時，不一定會遺傳給孩子。一般情況下，近親結婚的遺傳因子更多，產生畸形兒的機會較多。一般來說，男孩...
遺傳學 -
分離規律
...律也是醫學和優生學的理論基礎。據統計，目前已發現的遺傳病近5000種，遺傳病患者占人口的10％，其中大部分爲單基因遺傳病，應用分離規律可探索這類遺傳病的發病特點，以便作出準確診斷和採取相應防治措施。例如，人結...
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家庭性地中海熱
...澱得到明顯控制。開展婚姻和生育指導，努力降低人羣中遺傳病發生率，提高人口素質必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
孟德爾第一定律
...律也是醫學和優生學的理論基礎。據統計，目前已發現的遺傳病近5000種，遺傳病患者占人口的10％，其中大部分爲單基因遺傳病，應用分離規律可探索這類遺傳病的發病特點，以便作出準確診斷和採取相應防治措施。例如，人結...