家族性出血性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...脈擴張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。與常染色體顯性遺傳有關。早期不需要治療,對持續性的損害,可試用脈衝染料激光治療。症狀體徵本病表現爲節段性或廣泛性的網狀血管擴張,呈大理石樣外觀,肢體受累最多,常...
疾病;風溼免疫科變異性卟啉症
...症類似皮疹,兼有AIP的神經、內臟症狀。本病爲常染色體顯性遺傳病。臨牀表現形式多種,家族成員中,既可有以皮損爲主者,也可有神經、內臟病變突出者,或兩者兼有,亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發,單有皮損...
疾病;皮膚性病科持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...病科疾病概述:這是色素失禁症的一種異型,亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上,屬雜合子,病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上,是純合子,病變重,多在子宮內死亡。故本病95%見於女...
疾病;皮膚性病科先天性白內障
...因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約有1/3先...
疾病胸穴指壓療法
...。取穴:①手指深入骶棘肌外緣,向脊柱方向擠壓,酸脹感傳至骶部②垂直按壓,麻脹感傳至下肢外側腰骶部扭傷、下肢麻木疼痛、腹痛胸部正面穴位穴位初步定位及取穴方法主治功能鎖骨上部鎖上1胸鎖關節處,鎖骨內端的上...
中醫學;鍼灸學;書籍;中醫治法;醫療技術名灰色血小板綜合徵
...減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:α-storage...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-貯存庫病
...減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:α-storage...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-儲存池病
...減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:α-storage...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病遺傳性腎炎
...。在Parsa等報道的家族中,爲父向子的傳遞,呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史,可能是由於新發生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現爲局竈性腎小球基底膜增厚和分層。5.瀰漫性平滑肌瘤病據報道一...
疾病;腎臟內科