脊髓性肌肉萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。症狀...
疾病;神經內科男性青春期發育延遲
...有多種原因。其一原因可通過常染色體顯性、隱性、X-性連鎖3種方式遺傳,可呈家族性或散發性。可做婚前、孕前基因檢查。2.如高度疑爲青春期發育延遲,可做必要的檢查。如僅個別項目發育差,不要隨意做出的診斷。一般可...
疾病;內分泌科膜增生性腎小球腎炎
...可以在還沒有腎臟病臨牀表現時發生。某些患者可顯示X-連鎖遺傳。先天性的補體和a1-抗胰蛋白酶缺乏也易發生在本病Ⅰ型。在腎病綜合徵時,可發生腎靜脈血栓形成。儘管本病發展有高度的個體差異性,但本病病情總體上呈緩...
疾病;腎臟內科alstroem 綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學Alstrom綜合徵是發生於嬰兒或兒童...
疾病;兒科白細胞組織增生症視網膜病變
...體內癌細胞1011~1012個。多種因素可導致白血病發生,如遺傳因素、接觸化學物質、輻射影響、生物因素(如病毒感染)等。主要爲全身治療,如支持療法,包括糾正貧血和出血,可輸血,補充血小板,給予維生素K,6-氨基己酸...
疾病;眼科;視網膜病;全身病與視網膜病變;血液病視網膜病變Kennedy病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病白血病視網膜病變
...體內癌細胞1011~1012個。多種因素可導致白血病發生,如遺傳因素、接觸化學物質、輻射影響、生物因素(如病毒感染)等。主要爲全身治療,如支持療法,包括糾正貧血和出血,可輸血,補充血小板,給予維生素K,6-氨基己酸...
疾病;眼科;視網膜病;全身病與視網膜病變;血液病視網膜病變連鎖基因遺傳規律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A...
基因;遺傳;生物學脊髓性肌萎縮症
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病