胎盤穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名脂蛋白酶缺乏症
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥對稱性硬化性厚骨症
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮,除每天堅持按摩、揉捏,活動關節和肌肉外,還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動,防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱:進行性...
罕見病
...21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)AsphyxiatingThoracicDystrophy(Jeune...
詞條;罕見病遺傳距離
...的增大而增大。它是構建物理遺傳圖譜的基礎,也是利用連鎖分析將基因序列從染色體上搜尋出來的位置克隆法的基礎。人們規定同一染色體上兩個位點間在一百次減數分裂發生一次重組的機會時,即Q=1/100時定義兩位點間的相...
對稱性硬化性厚骨症病
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮,除每天堅持按摩、揉捏,活動關節和肌肉外,還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動,防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱:進行性...
疾病卡-恩二氏病
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮,除每天堅持按摩、揉捏,活動關節和肌肉外,還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動,防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱:進行性...
疾病增殖性骨膜炎
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮,除每天堅持按摩、揉捏,活動關節和肌肉外,還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動,防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱:進行性...
Camuratic-Engelmann病
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮,除每天堅持按摩、揉捏,活動關節和肌肉外,還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動,防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱:進行性...
疾病Burger-Gruz綜合徵
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥