crigler-najjar綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性高膽紅素血癥
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病短視
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
克里格勒-納賈爾綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病Leber遺傳性視神經病變
...、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾、脊髓後柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病短視眼
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
近視眼
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中醫學;鍼灸學Setleis綜合徵
...病分類:皮膚性病科疾病概述:Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯向外向上傾斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺...
疾病;皮膚性病科近視
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中醫學;中醫病名;中醫眼科學;其他眼病;近視;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;常見病耳針療法;常見病皮膚針療法