副腫瘤性斜視性眼陣攣
...一的症狀出現,也可以作爲一特殊症狀與其他的症狀,如共濟失調、構音障礙、步態不穩等一同伴發出現。目前,副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣的病因傾向於全身性或潛在的腫瘤導致的自身免疫性反應。此病的發病機制目前...
疾病;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼眶腫瘤;眼眶神經源腫瘤黏脂貯積症Ⅰ型
...:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路的能力...
疾病;風溼免疫科不隨意運動
...者除舞蹈動作外,常合併癡呆,起病多在中年,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。其病變部位在尾狀核及殼核,小神經細胞減少,膠質細胞增生,大腦皮質萎縮。本病多認爲是由於紋狀體缺少合成GABA的酶,或缺少含有這種酶的...
疾病;神經內科;常見症狀副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣
...一的症狀出現,也可以作爲一特殊症狀與其他的症狀,如共濟失調、構音障礙、步態不穩等一同伴發出現。目前,副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣的病因傾向於全身性或潛在的腫瘤導致的自身免疫性反應。此病的發病機制目前...
疾病;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼眶腫瘤;眼眶神經源腫瘤;神經內科;神經系統副腫瘤綜合徵黏多糖貯積症Ⅵ型
...aux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂沉積症
...而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常West氏綜合徵
...白癡階段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6...
疾病感音神經性聾
...感音神經性聾。症狀體徵:1.先天性耳聾遺傳性耳聾:常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。2.老年性耳聾其發病機制尚不清楚,似與遺傳及整個生命過程中所遭受到的各種有害因素(包括疾病、精...
疾病;耳鼻喉科疾病神經棘紅細胞增多症
...(1)Bassen-Komzweig綜合徵:又稱無β-脂蛋白血癥,爲常染色體隱性遺傳病。臨牀表現爲棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。(2)Mcleod綜合徵:爲X連鎖隱性遺傳病。...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂貯積症
...而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常