繞核性白內障
...最常見白內障之一,絕大多數爲雙眼靜止性。爲常染色體顯性遺傳,原因不明,可能與胎兒甲狀旁腺機能低下、低血鈣及母體營養不足有關。疾病描述是兒童期最常見的白內障。爲晶狀體在胚胎某一時期的代謝障礙而形成,可能...
疾病;眼科紅細胞膜磷脂
...分子磷酸及含氮化合物合成的甘油磷磷脂,如卵磷脂、溶血磷脂(磷脂酰膽鹼)、腦磷脂(磷脂酰乙醇胺)和心磷脂(二磷脂酰甘油),它們都是構成生物膜脂質雙層的基本骨架;脂肪酸與鞘氨醇、磷酸結合的鞘磷脂(即神經磷...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定垂體性侏儒症
...爲3種類型:Ⅰ型爲常染色體隱性遺傳,Ⅱ型爲常染色體顯性遺傳,Ⅲ型爲Ⅹ-連鎖GH缺乏症。其中Ⅰ型還分爲ⅠA和ⅠB2個亞型。ⅠA亞型由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引...
疾病;內分泌科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病,必須瞭解雙方家族史。(一)常染色體顯性遺傳病1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件利德爾綜合徵
...病概述利德爾綜合徵(Liddlesyndrome),臨牀表現爲高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒,臨牀症狀像原發性醛固酮增多症,但其血漿醛固酮水平很低,且鹽皮質激素受體拮抗藥螺內酯對其無效,故又稱爲假性醛固酮增多症。利德爾綜合...
疾病;心血管內科錯合畸形
...種多樣。聯繫父母與子女之間的遺傳橋樑,是細胞核裏的染色體。遺傳學上把染色體稱做遺傳物質載體,即通過染色體把雙親的遺傳物質基因傳遞給子女,致使子女在形態結構或生理特點上與雙親相似。錯合畸形就是基因和染色...
腎上腺皮質功能減退症
...慢性活動性肝炎、吸收不良綜合徵和脫髮等。這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,與HLA無關聯,同胞中可有多個受累。多在兒童期發病,平均發病年齡爲12歲。Ⅱ型又稱斯密特(Schmidt)綜合徵,常在成年期起病,平均發病年齡在...
疾病;內分泌系統疾病;腎上腺病;腎上腺皮質病;內分泌科原發性甲狀旁腺功能亢進
...生甲狀旁腺功能亢進時,臨牀上表現爲高血鈣、高尿鈣、低血磷和高尿磷。相反,在動物或人體切除甲狀旁腺後,血鈣即降低,血磷隨之增高;同時,尿鈣和尿磷的排出量都降低。甲狀腺濾泡旁細胞(C細胞)產生一種拮抗甲狀...
疾病;普通外科週期性癱瘓
...15-25歲),男多於女。少數可有家族遺傳史,呈常染色體顯性遺傳。長期休息後劇烈勞動、碳水化合物進食過多、寒冷或情緒緊張等均可誘發。多在夜間發病,醒來時發現軀幹和肢體肌肉癱瘓。在嚴重病例,顱神經所支配的肌肉...
疾病甲狀旁腺功能減退性心肌病
...高、低鈣血癥、高磷血癥及血清PTH減少或不能測得。長期低血鈣可引起肢體感覺異常、刺痛、麻木及手足面部肌肉痙攣,典型者表現爲手足搐搦。部分病例可出現焦慮、煩躁、幻覺等精神症狀。疾病描述甲狀旁腺功能減退症(hypop...
疾病;心血管內科